阳光讯（记者 郑亚雷）9月12日是第二十个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。9月12日，西安高新医院在东门门诊一楼大厅举办了联合义诊活动，义诊集合了产科、儿科、新生儿科以及生殖医学科的专家团队，为广大市民提供一站式的医疗健康咨询与服务，旨在唤起全社会对出生缺陷问题的关注，共同为每一个新生命的健康起点保驾护航。

什么是出生缺陷？大家该如何预防？西安高新医院副院长兼产科VIP病区主任李维玲为大家科普出生缺陷的相关知识。

什么是出生缺陷？

出生缺陷，简而言之，是指婴儿在出生前就已经存在的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷对婴儿及其家庭的影响深远，严重的出生缺陷可能导致孕妇流产或者发生死胎，婴儿寿命缩短或引起长期患病甚至终身残疾。

常见的出生缺陷有：

先天性心脏病：是婴儿最常见的心脏病，会造成其生长发育迟缓等问题；

唇腭裂：又称兔唇畸形，影响孩子的外貌及进食及语言功能障碍；

唐氏综合征：又称21-三体综合征，会造成孩子智力发育迟缓、特殊面容等。此外还有脊柱裂、脑积水和无脑儿、腹壁裂、致死性侏儒等。

造成出生缺陷的主要原因是什么？

出生缺陷是由多种因素共同作用的结果，其中遗传因素和环境因素是最主要的两大原因：

遗传因素：父母的遗传物质（基因）发生异常，如基因突变或染色体异常，可能导致子女出生时带有遗传性疾病。

环境因素：环境中的物理、化学和生物因素均可能对胎儿发育产生不良影响。例如，孕妇长期暴露在放射线、重金属、农药等有害环境中。此外，孕妇在孕期患有某些疾病，如糖尿病、高血压等或者孕妇的营养状况不佳和不良的生活习惯，如吸烟、酗酒等，也是导致出生缺陷的重要因素。

如何预防出生缺陷？

为了有效预防出生缺陷，世界卫生组织（WHO）倡导采取三级预防策略：

一级预防：孕前预防。准备生育宝宝的夫妻应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，评估遗传风险和环境因素并接受优生咨询指导，针对自身存在的风险因素采取防控措施，要戒烟戒酒，适量运动，合理饮食，改变不良的生活习惯，避免接触高温、放射线以及有毒有害物质。要提倡适龄生育，孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。孕前和孕期的女性应注重均衡营养，摄入丰富的叶酸、铁、钙和其他维生素，以支持胎儿的正常发育。

二级预防：孕期筛查与诊断

在孕期开展产前筛查和产前诊断，这是防止和减少出生缺陷的第二道防线。以尽早发现胎儿是否存在出生缺陷，从而采取措施减少严重出生缺陷儿的出生。产前筛查和诊断技术包括血清学筛查、超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺等，这些方法可以帮助医生评估胎儿的健康状况，及时发现并处理潜在问题。

三级预防：新生儿筛查与治疗

对出生后不久的新生儿进行疾病筛查，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力异常等，这些筛查有助于早期发现和治疗出生缺陷，避免病情恶化。对于确诊的出生缺陷患儿，医生会根据具体情况制定相应的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗、康复训练等，以改善患儿的健康状况和生活质量。

预防出生缺陷需政府、医疗机构、学校、社会团体及家庭共同努力，通过科学孕育、健康教育、普及预防知识、实施三级预防策略等措施，为每个新生命创造健康美好的起点。